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Ataxia Espinocerebelar (painel de 25 genes, NGS)

Código: 10038

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(25 genes)

  • AFG3L2
  • ANO10
  • ATXN10
  • CACNA1A
  • CCDC88C
  • DNMT1
  • EEF2
  • ELOVL4
  • FGF14
  • GRID2
  • IFRD1
  • ITPR1
  • KCNC3
  • KCND3
  • NOP56
  • PDYN
  • PLEKHG4
  • PPP2R2B
  • PRKCG
  • SPTBN2
  • SYNE1
  • TGM6
  • TTBK2
  • VAMP1
  • VWA3B

Especialidades

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