Ataxia Espinocerebelar (painel de 25 genes, NGS)
Código: 10038
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(25 genes)
- AFG3L2
- ANO10
- ATXN10
- CACNA1A
- CCDC88C
- DNMT1
- EEF2
- ELOVL4
- FGF14
- GRID2
- IFRD1
- ITPR1
- KCNC3
- KCND3
- NOP56
- PDYN
- PLEKHG4
- PPP2R2B
- PRKCG
- SPTBN2
- SYNE1
- TGM6
- TTBK2
- VAMP1
- VWA3B