Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

911 análises · Página 30 de 31

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CREBBP, EP300

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Schaaf-Yang (gene MAGEL2, NGS)

  Código 11339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAGEL2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)

  Código 11340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 e mais 3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Silver-Russell (MS-MLPA)

  Código 3304 · MS-MLPA

  Genes: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1 (gene GPC3, NGS)

  Código 11341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPC3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, NGS)

  Código 10093 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7, Sequenciação)

  Código 3314 · Sequenciação Sanger

  Genes: DHCR7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos e Síndromes Relacionados (painel de 4 genes, NGS)

  Código 11344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Sotos (gene NSD1, NGS)

  Código 11343 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Stickler (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10080 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Treacher-Collins 1 (gene TCOF1, NGS)

  Código 11347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCOF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) em sangue

  Código 3027 · Sequenciação

  Genes: VHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Waardenburg (gene PAX3, NGS)

  Código 11355 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Weaver (gene EZH2, NGS)

  Código 11356 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EZH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Williams [del 7q11.23] (FISH)

  Código 3324 · Hibridação in situ (FISH)

  Genes: FISH 7q11.23

  Prazo de resposta: 10 Dias úteis

• Síndrome Dicer 1 (Blastoma Pleuropulmonar) (gene DICER1, NGS)

  Código 10060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome do X Frágil

  Código 3023 · Biologia Molecular

  Genes: FMR1, PCR convencional

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos [Sequenciação massiva 46 genes (NGS)]

  Código 3210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV (gene COL3A1, NGS)

  Código 3276 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Gilbert/Crigler-Najjar (gene UGT1A1, sequenciação)

  Código 3453 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: UGT1A1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome GLOW (Mosaicismo Tissular) (gene DICER1, NGS)

  Código 10062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DICER1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Gorlin (painel genes, NGS, CNVs)

  Código 3437 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Síndrome Hermansky-Pudlak (painel de 19 genes, NGS)

  Código 10081 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 e mais 11

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome IPEX (gene FOXP3, Sequenciação)

  Código 3317 · Sequenciação Sanger

  Genes: FOXP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Líquido Amniótico]

  Código 3212 · Sequenciação

  Genes: KMT2D, mutação familiar

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)

  Código 3288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Netherton (gene SPINK5, NGS)

  Código 3253 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPINK5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Noonan e Rasopatias (painel 17 genes, NGS)

  Código 3230 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (gene OFD1, NGS)

  Código 3277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Proteus (gene AKT1, Sequenciação)

  Código 3263 · Sequenciação Sanger

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis