Síndrome de Seckel (painel de 11 genes, NGS)
Código: 11340
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(11 genes)
- ATR
- ATRIP
- CENPJ
- CEP152
- CEP63
- DNA2
- NIN
- NSMCE2
- PCNT
- RBBP8
- TRAIP