Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 5 de 8

• Nistagmo (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11183 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FRMD7, GPR143

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossómica Dominante (gene C10orf2, NGS)

  Código 11206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: C10orf2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva Autossómica Dominante (gene POLG2, NGS)

  Código 11207 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Externa Progressiva (gene POLG, NGS)

  Código 11205 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Oftalmoplegia Progressiva Externa (gene ROBO3, NGS)

  Código 11244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ROBO3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia Espástica Autossómica Dominante (Painel 17 genes, NGS)

  Código 3213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A e mais 9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Paraparésia espástica hereditária (painel 77 genes, NGS)

  Código 3219 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 e mais 69

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Pseudoxantoma Elástico (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11320 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCC6, GGCX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Retinite Pigmentar (painel genes + DNAmt, NGS)

  Código 3477 · Sequenciação massiva (NGS) + DNAmt

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinoblastoma (gene RB1, NGS)

  Código 10052 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinoblastoma (gene RB1, NGS, MLPA)

  Código 3515 · Sequenciação massiva (NGS) + MLPA

  Genes: RB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinoblastoma (Hotspots) (gene RB1, NGS)

  Código 11329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinopatia Pigmentar (gene EYS, NGS)

  Código 3475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYS

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Retinose Pigmentar (gene CDHR1, NGS)

  Código 10039 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDHR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Retinosquise Juvenil (gene RS1, NGS)

  Código 11332 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Alagille tipo 2 (gene NOTCH2, NGS)

  Código 3345 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Aarskog (gene FGD1, NGS)

  Código 10095 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Acidémia Mevalónica, Porokeratose 3, Hiper-IgD (gene MVK, NGS)

  Código 10119 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MVK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille tipo 1 (gene JAG1, NGS)

  Código 10190 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alagille Tipos 1 e 2 (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10192 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: JAG1, NOTCH2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 1 (gene PITX2, NGS)

  Código 10344 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3 (gene FOXC1, NGS)

  Código 10346 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FOXC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

  Código 10076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 e mais 15

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (gene BBS10, NGS)

  Código 10358 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (gene TRIM32, NGS)

  Código 10359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TRIM32

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 12 (gene BBS12, NGS)

  Código 10360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BBS12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bardet-Biedl tipo 13 (gene MKS1, NGS)

  Código 10361 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MKS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis