Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

774 análises · Página 12 de 26

• Doenças do Metabolismo do Glucogénio (painel de 34 genes, NGS)

  Código 10174 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial)

  Código 3353 · Sequenciação Sanger

  Genes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Tay-Sachs (gene HEXA, NGS)

  Código 10091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HEXA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Tay-Sachs (gene HEXA, Sequenciação)

  Código 3239 · Sequenciação Sanger

  Genes: HEXA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• ELA/Demência Frontotemporal e Síndromes Incluídas No Diagnóstico Diferencial (painel de 48 genes, NGS)

  Código 10016 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, CCNF, CHCHD10 e mais 40

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) (gene POLG, NGS)

  Código 10827 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POLG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) RRM2B (gene RRM2B, NGS)

  Código 10829 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RRM2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalomiopatia Neurogastrointestinal Mitocondrial (MNGIE) TYMP (gene TYMP, NGS)

  Código 10828 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TYMP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Aguda Necrosante Familiar (gene RANBP2, NGS)

  Código 10830 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RANBP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B1, NGS)

  Código 10837 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B2, NGS)

  Código 10836 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B3, NGS)

  Código 10834 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B4, NGS)

  Código 10833 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia de Substância Branca Evanescente (gene EIF2B5, NGS)

  Código 10832 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EIF2B5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Devida a Deficiência de Prosaposina (gene PSAP, NGS)

  Código 10838 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica de Início Precoce tipo 27 (gene GRIN2B, NGS)

  Código 10074 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GRIN2B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil de Início Precoce (gene CDKL5, NGS)

  Código 10826 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDKL5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce 9 (Dravet Like,EIEE) (gene PCDH19, NGS)

  Código 10842 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PCDH19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene SCN8A, NGS)

  Código 10840 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SCN8A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene STXBP1, NGS)

  Código 10841 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STXBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce (gene TBC1D24, NGS)

  Código 10839 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBC1D24

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Epilética Infantil tipo 5 (gene SPTAN1, NGS)

  Código 10825 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPTAN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Etilmalónica (gene ETHE1, NGS)

  Código 10843 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETHE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene AMT, NGS)

  Código 10846 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GCSH, NGS)

  Código 10847 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GLDC, NGS)

  Código 10845 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLDC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (painel de 10 genes, NGS)

  Código 10844 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatias Epilépticas (painel genes + DNAmt, NGS)

  Código 3474 · Sequenciação massiva (NGS) + DNAmt

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatias Espongiformes Neurodegenerativas (gene PRNP, NGS)

  Código 10848 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRNP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis