Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (painel de 10 genes, NGS)
Código: 10844
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(10 genes)
- AMT
- BOLA3
- DLD
- GCSH
- GLDC
- GLRX5
- LIAS
- LIPT1
- NFU1
- SLC6A9