Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

125 análises · Página 2 de 5

• Doença Autoimune Renal, Intersticial, Pulmonar e das Articulações (gene COPA, NGS)

  Código 10333 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COPA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Cística Medular Autossómica Dominante (gene MUC1, NGS)

  Código 10855 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Cística Medular Autossómica Dominante (gene UMOD, NGS)

  Código 10856 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UMOD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene CLCN5, NGS)

  Código 10617 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene OCRL, NGS)

  Código 10618 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10619 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Poliquística Renal Autossómica Recessiva (gene PKHD1, NGS)

  Código 11304 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PKHD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Quísticas Renais (painel de 46 genes, NGS)

  Código 11297 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2 e mais 38

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Renais Hereditárias (painel de 15 genes, NGS)

  Código 10183 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, MUC1, REN, HNF1B, NPHP1 e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC1, NGS)

  Código 10906 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (gene TSC2, NGS)

  Código 10905 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Esclerose Tuberosa (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10907 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TSC1, TSC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene AMN (Sequenciação)

  Código 3343 · Sequenciação Sanger

  Genes: AMN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene HRPT2

  Código 3084 · PCR / Sequenciação

  Genes: HRPT2

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Estudo dos genes COL4A1 e COL4A2 (NGS)

  Código 3303 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A1, COL4A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético Doenças de Acumulação de Ferro

  Código 3340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético Febre Mediterrânica familiar (gene MEFV)

  Código 3117 · MLPA / PCR

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético Paraparésia Espástica SPG7 (Paraplegina)

  Código 3116 · PCR / Sequenciação

  Genes: SPG7

  Prazo de resposta: 35 Dias úteis

• Estudo molecular do gene GLA (Doença de Fabry)

  Código 3152 · PCR / Sequenciação

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 43 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Febre Familiar Hiberniana (Febre Periódica, Autossómica Dominante) (gene TNFRSF1A, NGS)

  Código 10912 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNFRSF1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Febre Mediterrânica Familiar (gene MEFV, NGS)

  Código 10913 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MEFV

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Gangliosidose GM1 tipo 1 (gene GLB1, NGS)

  Código 10931 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Glicosúria Renal (gene SLC5A2, NGS)

  Código 10950 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Glicosúria Renal (gene SLC5A2, Sequenciação)

  Código 3294 · Sequenciação Sanger

  Genes: SLC5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis