Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 7 de 14

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GCSH, NGS)

  Código 10847 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCSH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene GLDC, NGS)

  Código 10845 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLDC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (painel de 10 genes, NGS)

  Código 10844 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 e mais 2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Erros do Metabolismo com Hiperamonemia (painel de 49 genes, NGS)

  Código 10175 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB e mais 41

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo da deleção do gene CLN3

  Código 3066 · Biologia Molecular

  Genes: CLN3

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo da mutação do gene da Aldolase B

  Código 3028 · Biologia Molecular

  Genes: ALDOB

  Prazo de resposta: 11 Dias úteis

• Estudo das Mutações do gene do receptor de LDL

  Código 3129 · MLPA / PCR

  Genes: FHCL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo de Mutações do gene LCAT

  Código 3077 · Sequenciação

  Genes: LCAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene GNAS (Sequenciação)

  Código 3328 · Sequenciação Sanger

  Genes: GNAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene HRPT2

  Código 3084 · PCR / Sequenciação

  Genes: HRPT2

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Estudo do gene MCCC1 (Sequenciação)

  Código 3359 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCCC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene MCCC2 (Sequenciação)

  Código 3360 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCCC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SDHD

  Código 3138 · PCR / Sequenciação

  Genes: SDHD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SHOX (MLPA)

  Código 3476 · MLPA

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene SHOX (NGS)

  Código 3512 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SHOX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo do gene THRB (Sequenciação)

  Código 3243 · Sequenciação Sanger

  Genes: THRB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Genético da Leucodistrofia Metacromática

  Código 3083 · Sequenciação

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 31 Dias úteis

• Estudo genético Doenças de Acumulação de Ferro

  Código 3340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo genético McArdle, Sequenciação (gene PYGM)

  Código 3184 · Sequenciação Sanger

  Genes: PYGM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Metabolismo Lipídico (painel 15 genes, NGS)

  Código 3347 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 e mais 7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo molecular da hemocromatose [EMH] (S65C, C282Y e H63D)

  Código 3016 · Biologia Molecular

  Genes: HFE

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Estudo Molecular do gene COMT (PCR)

  Código 3132 · PCR

  Genes: COMT

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Estudo molecular do gene GAA (Doença de Pompe)

  Código 3156 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: GAA

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Estudo Mutação Gene Selenoproteinas

  Código 2456 · PCR

  Genes: SELENOP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Fenilcetonúria (gene PAH, NGS)

  Código 10065 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Fenilcetonúria (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10921 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis