Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

414 análises · Página 6 de 14

• Dishormonogénese Tiroidea Familiar (gene TPO, NGS)

  Código 10658 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPO

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Dislipemias Global (painel de 77 genes, NGS)

  Código 10660 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA1, ABCC8, ABCG1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1 e mais 69

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (gene HESX1, NGS)

  Código 10695 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HESX1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Septoóptica (painel de 24 genes, NGS)

  Código 10696 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 e mais 16

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 1 [Steinert] (gene DMPK)

  Código 3020 · PCR / Análise de Fragmentos

  Genes: Expansão CTG no gene DMPK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia Miotónica tipo 2, Expansão CCTG (gene CNBP)

  Código 3216 · Hibridação molecular (PCR)

  Genes: CNBP

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Distrofia Neuroaxonal Infantil (gene PLA2G6, NGS)

  Código 10791 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLA2G6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)

  Código 10172 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN e mais 8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE11A, NGS)

  Código 10165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE11A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Adrenocortical Nodular Pigmentada Primária (gene PDE8B, NGS)

  Código 10166 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE8B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene CLCN5, NGS)

  Código 10617 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (gene OCRL, NGS)

  Código 10618 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Dent (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10619 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CLCN5, OCRL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Gaucher (gene GBA, NGS)

  Código 10933 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GBA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Krabbe (gene GALC, NGS)

  Código 11072 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (painel de 3 genes, NGS)

  Código 11176 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2, SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C1 e D) (gene NPC1, NGS)

  Código 11178 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipo C2) (gene NPC2, NGS)

  Código 11179 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos A e B) (gene SMPD1, NGS)

  Código 11177 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SMPD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença de Niemann-Pick (Tipos C e D) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11180 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPC1, NPC2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença do Xarope de Bordo (painel de 4 genes, NGS)

  Código 10173 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Por Acúmulo de Lípidos Neutros com Miopatia sem Ictiose (gene PNPLA2, NGS)

  Código 10854 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PNPLA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças do Metabolismo do Glucogénio (painel de 34 genes, NGS)

  Código 10174 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC, GAA e mais 26

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Lisossomais e Peroxisomais (painel 84 genes, NGS)

  Código 3329 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doença Tay-Sachs (gene HEXA, NGS)

  Código 10091 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HEXA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Devida a Deficiência de Prosaposina (gene PSAP, NGS)

  Código 10838 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSAP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Etilmalónica (gene ETHE1, NGS)

  Código 10843 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ETHE1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Encefalopatia Por Glicina / Hiperglicemia Não Cetósica (gene AMT, NGS)

  Código 10846 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis