Distroglicanopatias (painel de 16 genes, NGS)
Código: 10172
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(16 genes)
- B3GALNT2
- B3GNT2
- DAG1
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- FKRP
- FKTN
- GMPPB
- ISPD
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- RXYLT1