Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 21 de 21

• Síndrome Hiper-IgE (gene STAT3, NGS)

  Código 10985 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: STAT3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome IPEX (gene FOXP3, Sequenciação)

  Código 3317 · Sequenciação Sanger

  Genes: FOXP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Kabuki (gene KMT2D, mutação familiar) [Líquido Amniótico]

  Código 3212 · Sequenciação

  Genes: KMT2D, mutação familiar

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)

  Código 3288 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Netherton (gene SPINK5, NGS)

  Código 3253 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SPINK5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Noonan e Rasopatias (painel 17 genes, NGS)

  Código 3230 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Orofaciodigital tipo 1 (gene OFD1, NGS)

  Código 3277 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Proteus (gene AKT1, Sequenciação)

  Código 3263 · Sequenciação Sanger

  Genes: AKT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome QT Curto (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndromes Neurofibromatose-Like (painel de 8 genes, NGS)

  Código 11165 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIT, KITLG, NF1, NF2, PTPN11, RAF1, SMARCB1, SPRED1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Usher (painel de 20 genes, NGS)

  Código 10079 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome VEXAS (gene UBA1, Sequenciação)

  Código 3510 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UBA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome Wolfram, Sequenciação (gene WFS1)

  Código 3217 · Sequenciação Sanger

  Genes: WFS1

  Prazo de resposta: 23 Dias úteis

• Surdez hereditária AR tipo 28 (gene TRIOBP, Sequenciação)

  Código 3318 · Sequenciação Sanger

  Genes: TRIOBP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Tipagem HLA-B5-CREG

  Código 3148 · PCR

  Genes: HLA-B5-CREG

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Trimetilaminúria, sequenciação do Gene FMO3

  Código 3120 · Sequenciação

  Genes: FMO3

  Prazo de resposta: 48 Dias úteis

• Xerocitose Hereditária (gene PIEZO1, NGS)

  Código 3309 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PIEZO1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis