Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

617 análises · Página 17 de 21

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS5, NGS)

  Código 10967 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS6, NGS)

  Código 10968 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

  Código 11354 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10972 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2 (gene AP3B1, NGS)

  Código 10962 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AP3B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hidroletal (gene HYLS1, NGS)

  Código 10984 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HYLS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hipoventilação Central Congénita (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10031 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ASCL1, BDNF, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Holt-Oram (gene TBX5, NGS)

  Código 11034 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TBX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Insensibilidade Parcial aos Androgénios (gene AR, NGS)

  Código 3307 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)

  Código 10078 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 e mais 33

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 10 (gene OFD1, NGS)

  Código 11054 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OFD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 12 (gene KIF7, NGS)

  Código 11055 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KIF7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 1 (gene INPP5E, NGS)

  Código 11056 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: INPP5E

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 2 (gene TMEM216, NGS)

  Código 11057 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM216

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 3 (gene AHI1, NGS)

  Código 11058 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AHI1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 4 (gene NPHP1, NGS)

  Código 11059 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NPHP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 5 (gene CEP290, NGS)

  Código 11060 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 6 (gene TMEM67, NGS)

  Código 11061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMEM67

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 7 (gene RPGRIP1L, NGS)

  Código 11062 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPGRIP1L

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 8 (gene ARL13B, NGS)

  Código 11063 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ARL13B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Joubert tipo 9 (gene CC2D2A, NGS)

  Código 11064 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CC2D2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KDM6A, NGS)

  Código 11066 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (gene KMT2D, NGS)

  Código 11065 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KMT2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kabuki (painel de 2 genes, NGS)

  Código 11067 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KDM6A, KMT2A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kallmann tipo I (gene KAL1, NGS)

  Código 11068 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KAL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kallmann tipo II (gene CHD7, NGS)

  Código 11069 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Kallmann tipo II (gene FGFR1, NGS)

  Código 11070 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Klippel-Feil (painel de 5 genes, NGS)

  Código 11071 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Laron (gene GHR, NGS)

  Código 11076 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GHR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis