Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond e Diagnóstico Diferencial (painel de 18 genes, NGS)
Código: 10154
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(18 genes)
- GATA1
- RPL11
- RPL15
- RPL19
- RPL26
- RPL35A
- RPL5
- RPS10
- RPS15A
- RPS17
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS27
- RPS28
- RPS29
- RPS7
- TSR2