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先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan贫血)及鉴别诊断(18基因检测组合,NGS)

编号: 10154

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(18 个基因)

  • GATA1
  • RPL11
  • RPL15
  • RPL19
  • RPL26
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS15A
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS27
  • RPS28
  • RPS29
  • RPS7
  • TSR2

专科

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