先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan贫血)及鉴别诊断(18基因检测组合,NGS)
编号: 10154
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(18 个基因)
- GATA1
- RPL11
- RPL15
- RPL19
- RPL26
- RPL35A
- RPL5
- RPS10
- RPS15A
- RPS17
- RPS19
- RPS24
- RPS26
- RPS27
- RPS28
- RPS29
- RPS7
- TSR2