检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 911 项 · 第 30 页，共 31 页
额颞叶痴呆（27基因检测组合，NGS）
编号 3226 · 高通量测序（NGS）
基因: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A 另有 19 个
报告周期：53个工作日
额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）
编号 10613 · 高通量测序（NGS）
基因: C9orf72
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆，测序（MAPT基因）
编号 3107 · 测序
基因: MAPT
报告周期：48个工作日
额颞叶痴呆，测序（PGRN基因）
编号 3108 · 测序
基因: PGRN
报告周期：48个工作日
额颞叶痴呆，点突变（家系成员）
编号 3109 · 测序
基因: Mutação Pontual
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化（ALS），GGGGCC（C9orf72基因，TP-PCR）
编号 3266 · PCR / 片段分析
基因: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)
报告周期：28个工作日
额鼻发育不良1型（ALX3基因，NGS）
编号 10691 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX3
报告周期：33个工作日
额鼻发育不良2型（ALX4基因，NGS）
编号 10692 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX4
报告周期：33个工作日
额鼻发育不良3型（ALX1基因，NGS）
编号 10693 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX1
报告周期：33个工作日
马方综合征（21基因检测组合，NGS）
编号 3288 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTA2, CBS, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2 另有 13 个
报告周期：33个工作日
马方综合征2型（TGFBR2基因，NGS）
编号 11114 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
马方综合征（3基因检测组合，NGS）
编号 11117 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR1, TGFBR2, FBN1
报告周期：33个工作日
马方综合征（FBN1基因，NGS）
编号 11115 · 高通量测序（NGS）
基因: FBN1
报告周期：33个工作日
马方综合征（TGFBR2基因，NGS）
编号 11116 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
马蹄内翻足（PITX1点突变）
编号 11290 · 高通量测序（NGS）
基因: PITX1
报告周期：33个工作日
骨畸形性发育不良（SLC26A2基因，NGS）
编号 10668 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC26A2
报告周期：33个工作日
骨硬化症和高骨密度疾病（29基因检测组合，NGS）
编号 11232 · 高通量测序（NGS）
基因: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C 另有 21 个
报告周期：33个工作日
骨骼发育不良，391基因检测组合
编号 3209 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS 另有 383 个
报告周期：33个工作日
骨骼发育不良伴矿化异常（32基因检测组合，NGS）
编号 10690 · 高通量测序（NGS）
基因: ALPL, ANKH, B4GALT7, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1 另有 24 个
报告周期：33个工作日
髓鞘形成不良性脑白质营养不良4型（HSPD1基因，NGS）
编号 11081 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPD1
报告周期：33个工作日
高同型半胱氨酸血症（MTHFR基因，NGS）
编号 10995 · 高通量测序（NGS）
基因: MTHFR
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（2基因检测组合，NGS）
编号 11338 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP, EP300
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（CREBBP基因，NGS）
编号 11337 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP
报告周期：33个工作日
鳃-眼-面综合征（TFAP2A基因，NGS）
编号 10391 · 高通量测序（NGS）
基因: TFAP2A
报告周期：33个工作日
鳃-耳-肾综合征1型（EYA1基因，NGS）
编号 10392 · 高通量测序（NGS）
基因: EYA1
报告周期：33个工作日
麦丘恩-奥尔布赖特综合征（GNAS基因，NGS）
编号 11119 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAS
报告周期：33个工作日
黄嘌呤脱氢酶缺乏症（XDH基因，NGS）
编号 10553 · 高通量测序（NGS）
基因: XDH
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症（10基因检测组合，NGS）
编号 11147 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA 另有 2 个
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症1H型、1S型（Hurler综合征）（IDUA基因，NGS）
编号 11148 · 高通量测序（NGS）
基因: IDUA
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIA型（Sanfilippo A型）（SGSH基因，NGS）
编号 11150 · 高通量测序（NGS）
基因: SGSH
报告周期：33个工作日