检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 15 页，共 31 页

• 多发性骨骺发育不良1型（COL9A2基因，NGS）

  编号 10681 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL9A2

  报告周期：33个工作日

• 多发性骨骺发育不良1型（COMP基因，NGS）

  编号 10680 · 高通量测序（NGS）

  基因: COMP

  报告周期：33个工作日

• 多发性骨骺发育不良1型（MATN3基因，NGS）

  编号 10682 · 高通量测序（NGS）

  基因: MATN3

  报告周期：33个工作日

• 多发性骨骺发育不良4型（SLC26A2基因，NGS）

  编号 10683 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A2

  报告周期：33个工作日

• 多小脑回畸形（17基因检测组合，NGS）

  编号 11300 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 另有 9 个

  报告周期：33个工作日

• 大片段缺失/重复检测（1个基因，NGS，CNV）

  编号 3441 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  报告周期：30个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- CHEK2

  编号 3509 · MLPA

  基因: CHEK2

  报告周期：15个工作日

• 天使综合征（UBE3A基因，NGS）

  编号 10270 · 高通量测序（NGS）

  基因: UBE3A

  报告周期：33个工作日

• 奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）

  编号 11181 · 高通量测序（NGS）

  基因: NBN

  报告周期：33个工作日

• 威廉姆斯综合征［del 7q11.23］（FISH）

  编号 3324 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 7q11.23

  报告周期：10个工作日

• 婴儿全身性动脉钙化（ENPP1基因，NGS）

  编号 10407 · 高通量测序（NGS）

  基因: ENPP1

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型大脑和小脑萎缩伴出生后进行性小头畸形（MED17基因，NGS）

  编号 10321 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED17

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型暂时性锌缺乏症（SLC30A2基因，NGS）

  编号 10599 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC30A2

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型痉挛性截瘫（ALS2基因，NGS）

  编号 11267 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALS2

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型癫痫性脑病5型（SPTAN1基因，NGS）

  编号 10825 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPTAN1

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型进行性假性类风湿关节病（WISP3基因，NGS）

  编号 10295 · 高通量测序（NGS）

  基因: WISP3

  报告周期：33个工作日

• 孤独症（104基因检测组合，NGS）

  编号 3316 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX 另有 96 个

  报告周期：33个工作日

• 孤独症伴巨头畸形（PTEN基因，NGS）

  编号 10332 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTEN

  报告周期：33个工作日

• 孤立性乳腺发育不全（PTPRF基因，NGS）

  编号 10286 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPRF

  报告周期：33个工作日

• 孤立性局灶性皮质发育不良（TSC1基因，NGS）

  编号 10666 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 孤立性无眼症-小眼症，MFRP（MFRP基因，NGS）

  编号 10278 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFRP

  报告周期：33个工作日

• 孤立性无眼症-小眼症（PRSS56基因，NGS）

  编号 10279 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRSS56

  报告周期：33个工作日

• 孤立性生长激素缺乏症IB型（GHRHR基因，NGS）

  编号 10557 · 高通量测序（NGS）

  基因: GHRHR

  报告周期：33个工作日

• 家族性LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶）缺乏症（LCAT基因，NGS）

  编号 10603 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCAT

  报告周期：33个工作日

• 家族性偏瘫型偏头痛（4基因检测组合，NGS）

  编号 10024 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  报告周期：33个工作日

• 家族性先天性难治性腹泻伴上皮异常（EPCAM基因，NGS）

  编号 10643 · 高通量测序（NGS）

  基因: EPCAM

  报告周期：33个工作日

• 家族性地中海热基因检测（MEFV基因）

  编号 3117 · MLPA / PCR

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• 家族性局灶性癫痫伴可变病灶（DEPDC5基因，NGS）

  编号 10873 · 高通量测序（NGS）

  基因: DEPDC5

  报告周期：33个工作日

• 家族性淀粉样多发性神经病（FAP）

  编号 2445 · PCR

  基因: TTR

  报告周期：33个工作日

• 家族性痉挛性截瘫13型（HSPD1基因，NGS）

  编号 11261 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSPD1

  报告周期：33个工作日