检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 221 项 · 第 5 页，共 8 页
孤立性无眼症-小眼症（PRSS56基因，NGS）
编号 10279 · 高通量测序（NGS）
基因: PRSS56
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
小口病（GRK1基因，NGS）
编号 11209 · 高通量测序（NGS）
基因: GRK1
报告周期：33个工作日
小口病（SAG基因，NGS）
编号 11208 · 高通量测序（NGS）
基因: SAG
报告周期：33个工作日
小角膜、近视性脉络膜视网膜萎缩和内眦距过宽（ADAMTS18基因，NGS）
编号 11124 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTS18
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（VHL基因，NGS）
编号 11353 · 高通量测序（NGS）
基因: VHL
报告周期：33个工作日
常染色体显性孤立性晶状体异位（FBN1基因，NGS）
编号 10804 · 高通量测序（NGS）
基因: FBN1
报告周期：33个工作日
常染色体显性痉挛性截瘫（17基因检测组合，NGS）
编号 3213 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH18A1, ATL1, ATP2B4, BICD2, BSCL2, CPT1C, HSPD1, KIF5A 另有 9 个
报告周期：33个工作日
常染色体显性进行性眼外肌麻痹（C10orf2基因，NGS）
编号 11206 · 高通量测序（NGS）
基因: C10orf2
报告周期：33个工作日
常染色体显性进行性眼外肌麻痹（POLG2基因，NGS）
编号 11207 · 高通量测序（NGS）
基因: POLG2
报告周期：33个工作日
常染色体隐性孤立性晶状体异位（ADAMTSL4基因，NGS）
编号 10805 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTSL4
报告周期：33个工作日
异染性脑白质营养不良基因检测
编号 3083 · 测序
基因: PSAP
报告周期：31个工作日
弹性纤维假黄瘤（2基因检测组合，NGS）
编号 11320 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCC6, GGCX
报告周期：33个工作日
强直性肌营养不良1型［Steinert病］（DMPK基因）
编号 3020 · PCR / 片段分析
基因: Expansão CTG no gene DMPK
报告周期：33个工作日
强直性肌营养不良2型，CCTG重复扩增（CNBP基因）
编号 3216 · 分子杂交（PCR）
基因: CNBP
报告周期：63个工作日
指甲-髌骨样肾病（LMX1B基因，NGS）
编号 11158 · 高通量测序（NGS）
基因: LMX1B
报告周期：33个工作日
无眼症、小眼症及眼前节发育不全（25基因检测组合，NGS）
编号 10083 · 高通量测序（NGS）
基因: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 另有 17 个
报告周期：33个工作日
无脉络膜症（CHM基因，NGS）
编号 10518 · 高通量测序（NGS）
基因: CHM
报告周期：33个工作日
无铜蓝蛋白血症（CP基因，NGS）
编号 10097 · 高通量测序（NGS）
基因: CP
报告周期：33个工作日
显性视神经萎缩1型（OPA1基因，NGS）
编号 10327 · 高通量测序（NGS）
基因: OPA1
报告周期：33个工作日
显性视神经萎缩3型（OPA3基因，NGS）
编号 10328 · 高通量测序（NGS）
基因: OPA3
报告周期：33个工作日
沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）
编号 11359 · 高通量测序（NGS）
基因: WFS1
报告周期：33个工作日
沃纳综合征（WRN基因，NGS）
编号 11357 · 高通量测序（NGS）
基因: WRN
报告周期：33个工作日
溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）
编号 3329 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…
报告周期：33个工作日
瓦登伯格综合征（PAX3基因，NGS）
编号 11355 · 高通量测序（NGS）
基因: PAX3
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，MUT基因c.322C>T突变
编号 10106 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲羟戊酸尿症、汗孔角化症3型、高IgD综合征（MVK基因，NGS）
编号 10119 · 高通量测序（NGS）
基因: MVK
报告周期：33个工作日
痉挛性截瘫SPG7基因检测（截瘫蛋白）
编号 3116 · PCR / 测序
基因: SPG7
报告周期：35个工作日
白化病，非综合征型和综合征型（18基因检测组合，NGS）
编号 10194 · 高通量测序（NGS）
基因: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 另有 10 个
报告周期：33个工作日
皮肤黏膜静脉畸形/先天性青光眼（TEK基因，NGS）
编号 10006 · 高通量测序（NGS）
基因: TEK
报告周期：33个工作日