检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 221 项 · 第 2 页，共 8 页

• Coats病（NDP基因，NGS）

  编号 10486 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDP

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（CANT1基因，NGS）

  编号 10622 · 高通量测序（NGS）

  基因: CANT1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Doyne蜂窝状视网膜营养不良（EFEMP1基因，NGS）

  编号 10794 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFEMP1

  报告周期：33个工作日

• Doyne视网膜营养不良，p.Arg345Trp突变，测序，EFEMP1基因

  编号 10793 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFEMP1

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Griscelli综合征1型（MYO5A基因，NGS）

  编号 10954 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO5A

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征10型（OFD1基因，NGS）

  编号 11054 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征12型（KIF7基因，NGS）

  编号 11055 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF7

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征1型（INPP5E基因，NGS）

  编号 11056 · 高通量测序（NGS）

  基因: INPP5E

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征2型（TMEM216基因，NGS）

  编号 11057 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM216

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征（41基因检测组合，NGS）

  编号 10078 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 另有 33 个

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征4型（NPHP1基因，NGS）

  编号 11059 · 高通量测序（NGS）

  基因: NPHP1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征5型（CEP290基因，NGS）

  编号 11060 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征6型（TMEM67基因，NGS）

  编号 11061 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM67

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征8型（ARL13B基因，NGS）

  编号 11063 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL13B

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征9型（CC2D2A基因，NGS）

  编号 11064 · 高通量测序（NGS）

  基因: CC2D2A

  报告周期：33个工作日

• LCAT基因突变检测

  编号 3077 · 测序

  基因: LCAT

  报告周期：33个工作日

• LDL受体（LDLR）基因突变检测

  编号 3129 · MLPA / PCR

  基因: FHCL1

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（21基因检测组合，NGS）

  编号 10223 · 高通量测序（NGS）

  基因: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1 另有 13 个

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（CEP290基因，NGS）

  编号 10224 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290

  报告周期：33个工作日