检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 4 页，共 26 页

• GLA基因分子检测（法布里病）

  编号 3152 · PCR / 测序

  基因: GLA

  报告周期：43个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• GNAS基因检测（测序）

  编号 3328 · Sanger测序

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• Greig头多并指综合征、Pallister-Hall综合征、A型和B型轴后多指畸形及IV型轴前多指畸形（GLI3基因，NGS）

  编号 10098 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLI3

  报告周期：33个工作日

• Hajdu-Cheney综合征（NOTCH2基因，NGS）

  编号 10955 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH2

  报告周期：33个工作日

• II型高脯氨酸血症（ALDH4A1基因，NGS）

  编号 11003 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH4A1

  报告周期：33个工作日

• I型高脯氨酸血症（PRODH基因，NGS）

  编号 11004 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRODH

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征10型（OFD1基因，NGS）

  编号 11054 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征12型（KIF7基因，NGS）

  编号 11055 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF7

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征1型（INPP5E基因，NGS）

  编号 11056 · 高通量测序（NGS）

  基因: INPP5E

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征2型（TMEM216基因，NGS）

  编号 11057 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM216

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征3型（AHI1基因，NGS）

  编号 11058 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征（41基因检测组合，NGS）

  编号 10078 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 另有 33 个

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征4型（NPHP1基因，NGS）

  编号 11059 · 高通量测序（NGS）

  基因: NPHP1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征5型（CEP290基因，NGS）

  编号 11060 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征6型（TMEM67基因，NGS）

  编号 11061 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM67

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征8型（ARL13B基因，NGS）

  编号 11063 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL13B

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征9型（CC2D2A基因，NGS）

  编号 11064 · 高通量测序（NGS）

  基因: CC2D2A

  报告周期：33个工作日

• Legius综合征（1型神经纤维瘤病样）（SPRED1基因，NGS）

  编号 11078 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPRED1

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• MCCC1基因检测（测序）

  编号 3359 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC1

  报告周期：33个工作日

• MCCC2基因检测（测序）

  编号 3360 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC2

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• Miyoshi肌病（DYSF基因，NGS）

  编号 11132 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYSF

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征（KRT14基因，NGS）

  编号 11157 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT14

  报告周期：33个工作日