检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 23 页，共 26 页

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4B1型（MTMR2基因，NGS）

  编号 10455 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTMR2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4B2型（SBF2基因，NGS）

  编号 10456 · 高通量测序（NGS）

  基因: SBF2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4C型（SH3TC2基因，NGS）

  编号 10457 · 高通量测序（NGS）

  基因: SH3TC2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4D型（NDRG1基因，NGS）

  编号 10459 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDRG1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4D型，NDRG1基因P.Arg148Stp（Lom）突变

  编号 10458 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDRG1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（EGR2基因，NGS）

  编号 10461 · 高通量测序（NGS）

  基因: EGR2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（MPZ基因，NGS）

  编号 10460 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（PMP22基因，NGS）

  编号 10462 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMP22

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4F型（PRX基因，NGS）

  编号 10463 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRX

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4G型，HK1基因g.13712G>C突变

  编号 10464 · 高通量测序（NGS）

  基因: HK1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4G型（HK1基因，NGS）

  编号 10465 · 高通量测序（NGS）

  基因: HK1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4J型，FIG4基因c.122T>C（p.Ile41Thr）突变

  编号 10466 · 高通量测序（NGS）

  基因: FIG4

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4J型（FIG4基因，NGS）

  编号 10467 · 高通量测序（NGS）

  基因: FIG4

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）及相关遗传性运动感觉神经病（101基因检测组合，NGS）

  编号 10020 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BAG3 另有 93 个

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）基础检测组合（52基因检测组合，NGS）

  编号 10485 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS, AIFM1, ATP1A1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2 另有 44 个

  报告周期：33个工作日

• 舞蹈手足徐动症（6基因检测组合，NGS）

  编号 10027 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADCY5, HSD17B10, MR1, NKX2-1, PRRT2, SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 舞蹈病-棘红细胞增多症（神经棘红细胞增多症）（VPS13A基因，NGS）

  编号 10513 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13A

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿-婴儿惊厥（KCNQ2基因，NGS）

  编号 10508 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNQ2

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿-婴儿惊厥（KCNQ3基因，NGS）

  编号 10510 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNQ3

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿-婴儿惊厥（PRRT2基因，NGS）

  编号 10509 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRRT2

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿-婴儿惊厥（SCN2A基因，NGS）

  编号 10507 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN2A

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿癫痫（KCNQ2基因，NGS）

  编号 10888 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNQ2

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性新生儿癫痫（KCNQ3基因，NGS）

  编号 10887 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNQ3

  报告周期：33个工作日

• 良性家族性舞蹈症（NKX2-1基因，NGS）

  编号 10512 · 高通量测序（NGS）

  基因: NKX2-1

  报告周期：33个工作日

• 芬兰型家族性淀粉样变性（GSN基因，NGS）

  编号 10233 · 高通量测序（NGS）

  基因: GSN

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCD2基因，NGS）

  编号 10241 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCD2

  报告周期：33个工作日

• 莱施-奈恩综合征（HPRT1基因，NGS）

  编号 10189 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPRT1

  报告周期：33个工作日

• 血栓调节蛋白基因异常（THBD基因，NGS）

  编号 10281 · 高通量测序（NGS）

  基因: THBD

  报告周期：33个工作日

• 视神经病变突变检测

  编号 3069 · PCR

  基因: LHON, 3 mutações frequentes

  报告周期：33个工作日

• 谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSS基因，NGS）

  编号 10579 · 高通量测序（NGS）

  基因: GSS

  报告周期：33个工作日