腓骨肌萎缩症(CMT)及相关遗传性运动感觉神经病(101基因检测组合,NGS)
编号: 10020
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(101 个基因)
- AARS
- AIFM1
- AMACR
- ARHGEF10
- ATL1
- ATL3
- ATP7A
- BAG3
- BICD2
- BSCL2
- C12orf65
- CCT5
- COX10
- COX6A1
- CTDP1
- DCAF8
- DCTN1
- DHTKD1
- DNAJB2
- DNM2
- DNMT1
- DRP2
- DST
- DYNC1H1
- EGR2
- FBLN5
- FBXO38
- FGD4
- FIG4
- FXN
- GAN
- GARS
- GDAP1
- GJB1
- GJB3
- GNB4
- GNE
- HADHB
- HARS
- HINT1
- HK1
- HOXD10
- HSPB1
- HSPB8
- IGHMBP2
- INF2
- KARS
- KIF1A
- KIF1B
- KIF5A
- LDB3
- LITAF
- LMNA
- LRSAM1
- MARS
- MCM3AP
- MED25
- MFN2
- MME
- MORC2
- MPZ
- MTMR2
- MYOT
- NAGLU
- NDRG1
- NEFH
- NEFL
- NGF
- NTRK1
- PDK3
- PLEKHG5
- PMP22
- PNKP
- POLG
- PRPS1
- PRX
- RAB7A
- REEP1
- RETREG1
- SACS
- SBF1
- SBF2
- SCN9A
- SETX
- SH3TC2
- SLC12A6
- SLC25A46
- SLC52A2
- SLC52A3
- SMAD3
- SPG11
- SPTLC1
- SPTLC2
- SURF1
- TFG
- TRIM2
- TRPV4
- TYMP
- VCP
- WNK1
- YARS