检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 20 页，共 26 页

• 肌营养不良蛋白聚糖病（16基因检测组合，NGS）

  编号 10172 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GALNT2, B3GNT2, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN 另有 8 个

  报告周期：33个工作日

• 肌酸缺乏症（GAMT基因，NGS）

  编号 10580 · 高通量测序（NGS）

  基因: GAMT

  报告周期：33个工作日

• 肌酸转运体缺乏症（SLC6A8基因，NGS）

  编号 10600 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC6A8

  报告周期：33个工作日

• 肌阵挛性营养不良（DRD2基因，NGS）

  编号 10740 · 高通量测序（NGS）

  基因: DRD2

  报告周期：33个工作日

• 肌阵挛性营养不良（SGCE基因，NGS）

  编号 10739 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGCE

  报告周期：33个工作日

• 肌阵挛-肌张力障碍，c.835_839delacaaa突变，SGCE基因

  编号 10738 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGCE

  报告周期：33个工作日

• 肝豆状核变性（Wilson病）（ATP7B基因，NGS）

  编号 4240 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7B

  报告周期：30个工作日

• 肢带型肌营养不良1A型（MYOT基因，NGS）

  编号 10764 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYOT

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良1B型（LMNA基因，NGS）

  编号 10765 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMNA

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良1C型（CAV3基因，NGS）

  编号 10766 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV3

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良1D型/2R型（DES基因，NGS）

  编号 10767 · 高通量测序（NGS）

  基因: DES

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良1F型（TNPO3基因，NGS）

  编号 10768 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNPO3

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2A型（钙蛋白酶病）（CAPN3基因，NGS）

  编号 10769 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAPN3

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2B型（DYSF基因，NGS）

  编号 10770 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYSF

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2C型（SGCG基因，测序）

  编号 3511 · 测序

  基因: SGCG

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2D型（SGCA基因，NGS）

  编号 10772 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGCA

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2E型（SGCB基因，NGS）

  编号 10773 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGCB

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2F型（SGCD基因，NGS）

  编号 10774 · 高通量测序（NGS）

  基因: SGCD

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2G型（TCAP基因，NGS）

  编号 10775 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCAP

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2H型（TRIM32基因，NGS）

  编号 10776 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRIM32

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2I型/5C型，p.Leu276Ile突变（测序法），FKRP基因

  编号 10777 · 高通量测序（NGS）

  基因: FKRP

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2L型（ANO5基因，NGS）

  编号 10778 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANO5

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2L型（anoctamin 5）

  编号 3113 · 测序

  基因: ANO5

  报告周期：43个工作日

• 肢带型肌营养不良2M型/4C型（FKTN基因，NGS）

  编号 10779 · 高通量测序（NGS）

  基因: FKTN

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良2P型（DAG1基因，NGS）

  编号 10780 · 高通量测序（NGS）

  基因: DAG1

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良5C型（FKRP基因，NGS）

  编号 10781 · 高通量测序（NGS）

  基因: FKRP

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良（LGMD）（39基因检测组合，NGS）

  编号 10010 · 高通量测序（NGS）

  基因: BVES, CAPN3, CAV3, COL4A1, COL4A2, DAG1, DES, DMD 另有 31 个

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A2型、B2型和C2型（POMT2基因，NGS）

  编号 10782 · 高通量测序（NGS）

  基因: POMT2

  报告周期：33个工作日

• 肢带型肌营养不良［高通量测序，54个基因（NGS）］

  编号 3124 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 另有 46 个

  报告周期：48个工作日

• 肺泡蛋白沉积症（CSF2RA基因，NGS）

  编号 11305 · 高通量测序（NGS）

  基因: CSF2RA

  报告周期：33个工作日