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肢带型肌营养不良(LGMD)(39基因检测组合,NGS)

编号: 10010

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(39 个基因)

  • BVES
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL4A1
  • COL4A2
  • DAG1
  • DES
  • DMD
  • DNAJB6
  • DYSF
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • HNRNPDL
  • ISPD
  • LAMA2
  • LIMS2
  • LMNA
  • MYOT
  • PLEC
  • PNPLA2
  • POGLUT1
  • POMGNT1
  • POMK
  • POMT1
  • POMT2
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • SMCHD1
  • TCAP
  • TNPO3
  • TOR1AIP1
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN

专科

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