检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 17 页，共 26 页

• 痉挛性截瘫SPG7基因检测（截瘫蛋白）

  编号 3116 · PCR / 测序

  基因: SPG7

  报告周期：35个工作日

• 痴呆（24基因检测组合，NGS）

  编号 3321 · 高通量测序（NGS）

  基因: APP, APOE, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 癫痫性脑病（多基因检测组合 + 线粒体DNA，NGS）

  编号 3474 · 高通量测序（NGS）+ 线粒体DNA

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（5基因检测组合，NGS）

  编号 10831 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B1基因，NGS）

  编号 10837 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B1

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B2基因，NGS）

  编号 10836 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B2

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B3基因，NGS）

  编号 10834 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B3

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B4基因，NGS）

  编号 10833 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B4

  报告周期：33个工作日

• 白质消融性白质脑病（EIF2B5基因，NGS）

  编号 10832 · 高通量测序（NGS）

  基因: EIF2B5

  报告周期：33个工作日

• 皮质发育不良［CDCBM1］（TUBB3基因，测序）

  编号 3468 · 测序

  基因: TUBB3

  报告周期：33个工作日

• 眼咽型肌营养不良

  编号 3006 · 分子生物学

  基因: PABPN1

  报告周期：63个工作日

• 眼皮肤白化病1型（TYR基因，NGS）

  编号 10195 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYR

  报告周期：33个工作日

• 短指-智力障碍综合征（HDAC4基因，NGS）

  编号 10397 · 高通量测序（NGS）

  基因: HDAC4

  报告周期：33个工作日

• 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症（PCK1基因，NGS）

  编号 10574 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCK1

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（10基因检测组合，NGS）

  编号 11096 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 另有 2 个

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN3基因，NGS）

  编号 11098 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN3

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN5基因，NGS）

  编号 11100 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN5

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）

  编号 11101 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN8基因，NGS）

  编号 11102 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（CTSD基因，NGS）

  编号 11103 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSD

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（MFSD8基因，NGS）

  编号 11099 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFSD8

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（PPT1基因，NGS）

  编号 11104 · 高通量测序（NGS）

  基因: PPT1

  报告周期：33个工作日

• 神经元蜡样脂褐质沉积症（TPP1基因，NGS）

  编号 11097 · 高通量测序（NGS）

  基因: TPP1

  报告周期：33个工作日

• 神经发育障碍伴肌张力低下、癫痫发作和语言缺失（HECW2基因，NGS）

  编号 11351 · 高通量测序（NGS）

  基因: HECW2

  报告周期：33个工作日

• 神经棘红细胞增多症、肝豆状核变性（Wilson病）和血色病（25基因检测组合，NGS）

  编号 10178 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H 另有 17 个

  报告周期：33个工作日

• 神经痛性肌萎缩（SEPT9基因，NGS）

  编号 10235 · 高通量测序（NGS）

  基因: SEPT9

  报告周期：33个工作日

• 神经眼科（33基因检测组合，NGS）

  编号 10025 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACO2, AFG3L2, APTX, C12orf65, FRMD7, GPR143, HESX1, MFN2 另有 25 个

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，MLPA（NF1基因）

  编号 3207 · MLPA

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型，测序（NF1基因）

  编号 3206 · 高通量测序（NGS）

  基因: NF1

  报告周期：33个工作日

• 神经纤维瘤病1型（点突变）[羊水]

  编号 3147 · 测序

  基因: NF1

  报告周期：30个工作日