检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 125 项 · 第 2 页，共 5 页

• Dent病（OCRL基因，NGS）

  编号 10618 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCRL

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• GLA基因分子检测（法布里病）

  编号 3152 · PCR / 测序

  基因: GLA

  报告周期：43个工作日

• GLOW综合征（组织嵌合）（DICER1基因，NGS）

  编号 10062 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• HRPT2基因检测

  编号 3084 · PCR / 测序

  基因: HRPT2

  报告周期：63个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• MEFV P.(Met694Val)（MEFV基因，NGS）

  编号 10914 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• Pierson综合征（LAMB2基因，NGS）

  编号 11292 · 高通量测序（NGS）

  基因: LAMB2

  报告周期：33个工作日

• Prolaris - Myriad

  编号 4701 · 实时荧光PCR

  基因: Assinatura Genómica

  报告周期：30个工作日

• Select MDX

  编号 3273 · PCR

  基因: Select MDX

  报告周期：30个工作日

• Senior-Loken综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10077 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸羧化酶缺乏症（PC基因，NGS）

  编号 10587 · 高通量测序（NGS）

  基因: PC

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 产前型Bartter综合征I型（SLC12A1基因，NGS）

  编号 10363 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A1

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（PMM2基因，NGS）

  编号 10531 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMM2

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1B型（MPI基因，NGS）

  编号 10532 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPI

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1C型（ALG6基因，NGS）

  编号 10533 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG6

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 3327 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10936 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（SLC12A3基因，NGS）

  编号 10935 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3

  报告周期：33个工作日

• 囊性肾病（46基因检测组合，NGS）

  编号 11297 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 多囊肾病PKD1/PKD2（2基因检测组合，NGS）

  编号 11298 · 高通量测序（NGS）

  基因: PKD1, PKD2

  报告周期：33个工作日