检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 9 页，共 14 页
暂时性新生儿糖尿病（ZFP57基因，NGS）
编号 10633 · 高通量测序（NGS）
基因: ZFP57
报告周期：33个工作日
有机酸血症/有机酸尿症及钴胺素缺乏症（75基因检测组合，NGS）
编号 10130 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, AMN 另有 67 个
报告周期：33个工作日
杜宾-约翰逊综合征（ABCC2基因，NGS）
编号 10802 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCC2
报告周期：33个工作日
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADVL基因，NGS）
编号 10563 · 高通量测序（NGS）
基因: ACADVL
报告周期：33个工作日
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（FBP1基因，NGS）
编号 10575 · 高通量测序（NGS）
基因: FBP1
报告周期：33个工作日
枫糖尿症（4基因检测组合，NGS）
编号 10173 · 高通量测序（NGS）
基因: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
报告周期：33个工作日
永久性新生儿糖尿病（INS基因，NGS）
编号 10631 · 高通量测序（NGS）
基因: INS
报告周期：33个工作日
永久性新生儿糖尿病（PNDM）（KCNJ11基因，NGS）
编号 10635 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNJ11
报告周期：33个工作日
沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）
编号 11359 · 高通量测序（NGS）
基因: WFS1
报告周期：33个工作日
沃尔弗拉姆综合征，测序（WFS1基因）
编号 3217 · Sanger测序
基因: WFS1
报告周期：23个工作日
沃纳综合征（WRN基因，NGS）
编号 11357 · 高通量测序（NGS）
基因: WRN
报告周期：33个工作日
法布里病（GLA基因，NGS）
编号 10917 · 高通量测序（NGS）
基因: GLA
报告周期：33个工作日
泰-萨克斯病（HEXA基因，NGS）
编号 10091 · 高通量测序（NGS）
基因: HEXA
报告周期：33个工作日
混合型高脂血症（31基因检测组合，NGS）
编号 10998 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA1, ABCG5, ABCG8, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APOA1, APOA5 另有 23 个
报告周期：33个工作日
溶酶体贮积症和过氧化物酶体病（84基因检测组合，NGS）
编号 3329 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes: ACOX1, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, CAT, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DNAJC5, DNM1L, FAR1, FUCA1, GAA, G…
报告周期：33个工作日
琥珀酰辅酶A-乙酰乙酸转移酶缺乏症（OXCT1基因，NGS）
编号 10592 · 高通量测序（NGS）
基因: OXCT1
报告周期：33个工作日
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ALDH5A1基因，NGS）
编号 10591 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH5A1
报告周期：33个工作日
瓜氨酸血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10480 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC25A13, ASS1
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（10基因检测组合，NGS）
编号 10844 · 高通量测序（NGS）
基因: AMT, BOLA3, DLD, GCSH, GLDC, GLRX5, LIAS, LIPT1 另有 2 个
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（AMT基因，NGS）
编号 10846 · 高通量测序（NGS）
基因: AMT
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GCSH基因，NGS）
编号 10847 · 高通量测序（NGS）
基因: GCSH
报告周期：33个工作日
甘氨酸脑病 / 非酮症性高甘氨酸血症（GLDC基因，NGS）
编号 10845 · 高通量测序（NGS）
基因: GLDC
报告周期：33个工作日
生物素酶缺乏症（BTD基因，NGS）
编号 10544 · 高通量测序（NGS）
基因: BTD
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（5基因检测组合，NGS）
编号 10107 · 高通量测序（NGS）
基因: MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC, MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MCEE基因，NGS）
编号 10112 · 高通量测序（NGS）
基因: MCEE
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）
编号 10111 · 高通量测序（NGS）
基因: MMAA
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MTR基因，NGS）
编号 10108 · 高通量测序（NGS）
基因: MTR
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症，MUT基因c.322C>T突变
编号 10106 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（MUT基因，NGS）
编号 10109 · 高通量测序（NGS）
基因: MUT
报告周期：33个工作日
甲基丙二酸血症（TCN2基因，NGS）
编号 10110 · 高通量测序（NGS）
基因: TCN2
报告周期：33个工作日