有机酸血症/有机酸尿症及钴胺素缺乏症(75基因检测组合,NGS)
编号: 10130
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(75 个基因)
- ABCD4
- ACAD8
- ACADSB
- ACAT1
- ACSF3
- ADK
- AHCY
- AMN
- ASPA
- AUH
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCS1L
- BTD
- CBS
- CD320
- CLPB
- CTH
- CUBN
- D2HGDH
- DBT
- DLD
- DNAJC19
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- FBP1
- FLAD1
- FTCD
- GCDH
- GIF
- GNMT
- GSS
- HCFC1
- HIBCH
- HLCS
- HMGCL
- HSD17B10
- HTRA2
- IDH2
- IVD
- L2HGDH
- LMBRD1
- MCCC1
- MCCC2
- MCEE
- MLYCD
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- MUT
- MVK
- OPA3
- OPLAH
- OXCT1
- PCCA
- PCCB
- PEPD
- POLG
- PPM1K
- SERAC1
- SLC25A1
- SUCLA2
- SUCLG1
- SUGCT
- TAZ
- TCN2
- TIMM50
- TMEM70
- UMPS