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有机酸血症/有机酸尿症及钴胺素缺乏症(75基因检测组合,NGS)

编号: 10130

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(75 个基因)

  • ABCD4
  • ACAD8
  • ACADSB
  • ACAT1
  • ACSF3
  • ADK
  • AHCY
  • AMN
  • ASPA
  • AUH
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCS1L
  • BTD
  • CBS
  • CD320
  • CLPB
  • CTH
  • CUBN
  • D2HGDH
  • DBT
  • DLD
  • DNAJC19
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FBP1
  • FLAD1
  • FTCD
  • GCDH
  • GIF
  • GNMT
  • GSS
  • HCFC1
  • HIBCH
  • HLCS
  • HMGCL
  • HSD17B10
  • HTRA2
  • IDH2
  • IVD
  • L2HGDH
  • LMBRD1
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCEE
  • MLYCD
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • MVK
  • OPA3
  • OPLAH
  • OXCT1
  • PCCA
  • PCCB
  • PEPD
  • POLG
  • PPM1K
  • SERAC1
  • SLC25A1
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUGCT
  • TAZ
  • TCN2
  • TIMM50
  • TMEM70
  • UMPS

专科

预约采样