检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 5 页，共 14 页

• 先天性乳糖酶缺乏症，LCT基因c.4170T>A（p.Tyr1390Ter）突变

  编号 10538 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性乳糖酶缺乏症（LCT基因，NGS）

  编号 10539 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）

  编号 11090 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPAT2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）

  编号 11091 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSCL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）

  编号 11092 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV1

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）

  编号 11093 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTRF

  报告周期：33个工作日

• 先天性甲状腺功能减退症（TRHR基因，测序）

  编号 3280 · 高通量测序（NGS）

  基因: TRHR

  报告周期：33个工作日

• 先天性甲状腺功能减退症（TSHB基因，测序）

  编号 3279 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSHB

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（G6PC基因，测序）

  编号 3313 · Sanger测序

  基因: G6PC

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1A型（PMM2基因，NGS）

  编号 10531 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMM2

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1B型（MPI基因，NGS）

  编号 10532 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPI

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍1C型（ALG6基因，NGS）

  编号 10533 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG6

  报告周期：33个工作日

• 先天性糖基化障碍（53基因检测组合，NGS）

  编号 10182 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8 另有 45 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）

  编号 11302 · 高通量测序（NGS）

  基因: UROS

  报告周期：33个工作日

• 先天性联合垂体激素缺乏症（LHX3基因，NGS）

  编号 10581 · 高通量测序（NGS）

  基因: LHX3

  报告周期：33个工作日

• 先天性联合垂体激素缺乏症（LHX4基因，NGS）

  编号 10582 · 高通量测序（NGS）

  基因: LHX4

  报告周期：33个工作日

• 先天性联合垂体激素缺乏症（POU1F1基因，NGS）

  编号 10584 · 高通量测序（NGS）

  基因: POU1F1

  报告周期：33个工作日

• 先天性联合垂体激素缺乏症（PROP1基因，NGS）

  编号 10583 · 高通量测序（NGS）

  基因: PROP1

  报告周期：33个工作日

• 先天性肾上腺皮质增生症（CYP21A2基因，NGS）

  编号 11002 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP21A2

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 10537 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（SI基因，NGS）

  编号 3327 · 高通量测序（NGS）

  基因: SI

  报告周期：33个工作日

• 先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进症（TSHR基因，测序）

  编号 3270 · Sanger测序

  基因: TSHR

  报告周期：33个工作日

• 先天性高胰岛素血症（18基因检测组合，NGS）

  编号 10996 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC8, ACAT1, FBP1, GCK, GLUD1, HADH, HMGCL, HMGCS2 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 克拉伯病（GALC基因，NGS）

  编号 11072 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALC

  报告周期：33个工作日

• 克里格勒-纳贾尔综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10526 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 前脑无裂畸形（FGF8基因，NGS）

  编号 11025 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGF8

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖唾液酸贮积症（CTSA基因，NGS）

  编号 10930 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSA

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖差向异构酶缺乏症（GALE基因，NGS）

  编号 10577 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALE

  报告周期：33个工作日