先天性高胰岛素血症(18基因检测组合,NGS)
编号: 10996
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(18 个基因)
- ABCC8
- ACAT1
- FBP1
- GCK
- GLUD1
- HADH
- HMGCL
- HMGCS2
- HNF1A
- HNF4A
- INSR
- KCNJ11
- OXCT1
- PCK1
- PCK2
- PDX1
- SLC16A1
- UCP2