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先天性高胰岛素血症(18基因检测组合,NGS)

编号: 10996

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(18 个基因)

  • ABCC8
  • ACAT1
  • FBP1
  • GCK
  • GLUD1
  • HADH
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HNF1A
  • HNF4A
  • INSR
  • KCNJ11
  • OXCT1
  • PCK1
  • PCK2
  • PDX1
  • SLC16A1
  • UCP2

专科

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