检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 4 页，共 14 页

• THRB基因检测（测序）

  编号 3243 · Sanger测序

  基因: THRB

  报告周期：33个工作日

• USF1基因测序

  编号 3135 · 测序

  基因: USF1

  报告周期：43个工作日

• X连锁低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）

  编号 11334 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHEX

  报告周期：33个工作日

• X连锁免疫失调-多内分泌腺病-肠病综合征（FOXP3基因，NGS）

  编号 10653 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXP3

  报告周期：33个工作日

• X连锁肾性尿崩症（AVPR2基因，NGS）

  编号 10629 · 高通量测序（NGS）

  基因: AVPR2

  报告周期：33个工作日

• Y染色体微缺失

  编号 3009 · PCR / 测序

  基因: Chr Y

  报告周期：10个工作日

• β-酮硫解酶缺乏所致酮症酸中毒（ACAT1基因，NGS）

  编号 10434 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAT1

  报告周期：33个工作日

• 丁酰胆碱酯酶缺乏症（BCHE基因，NGS）

  编号 10567 · 高通量测序（NGS）

  基因: BCHE

  报告周期：33个工作日

• 三甲基胺尿症，FMO3基因测序

  编号 3120 · 测序

  基因: FMO3

  报告周期：48个工作日

• 丙酮酸羧化酶缺乏症（PC基因，NGS）

  编号 10587 · 高通量测序（NGS）

  基因: PC

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症（PDHA1基因，NGS）

  编号 10588 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDHA1

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10120 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA, PCCB

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCA基因，NGS）

  编号 10121 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCB基因，NGS）

  编号 10122 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCB

  报告周期：33个工作日

• 中性脂质贮积病伴肌病（无鱼鳞病）（PNPLA2基因，NGS）

  编号 10854 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNPLA2

  报告周期：33个工作日

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM基因，测序）

  编号 3312 · Sanger测序

  基因: ACADM

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 乙基丙二酸脑病（ETHE1基因，NGS）

  编号 10843 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETHE1

  报告周期：33个工作日

• 乳糖不耐受突变（C-->T-13910），LPH基因

  编号 3100 · PCR

  基因: LPH

  报告周期：24个工作日

• 乳糖酶缺乏症筛查（MCM6基因，测序）

  编号 3539 · 测序

  基因: MCM6

  报告周期：33个工作日

• 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症（DPYD基因，NGS）

  编号 10548 · 高通量测序（NGS）

  基因: DPYD

  报告周期：33个工作日

• 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症，DPYD基因突变

  编号 3185 · PCR

  基因: DPYD

  报告周期：13个工作日

• 亚硫酸盐氧化酶、钼及黄嘌呤缺乏症（6基因检测组合，NGS）

  编号 10134 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  报告周期：33个工作日

• 代谢性肌病和横纹肌溶解症（55基因检测组合，NGS）

  编号 10177 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1 另有 47 个

  报告周期：33个工作日

• 伴高氨血症的遗传代谢病（49基因检测组合，NGS）

  编号 10175 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB 另有 41 个

  报告周期：33个工作日

• 低促性腺激素性性腺功能减退症（27基因检测组合，NGS）

  编号 3302 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 另有 31 个

  报告周期：33个工作日

• 低磷酸酯酶症（5基因检测组合，NGS）

  编号 11015 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  报告周期：33个工作日

• 低磷酸酯酶症（ALPL基因，NGS）

  编号 11016 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALPL

  报告周期：33个工作日

• 低脂血症（11基因检测组合，NGS）

  编号 11014 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA1, ABCG1, ANGPTL3, APOA1, APOB, APOC3, LCAT, MTTP 另有 3 个

  报告周期：33个工作日

• 假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，NGS）

  编号 11319 · 高通量测序（NGS）

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日