检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 18 页，共 21 页

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4B1型（MTMR2基因，NGS）

  编号 10455 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTMR2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4B2型（SBF2基因，NGS）

  编号 10456 · 高通量测序（NGS）

  基因: SBF2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4C型（SH3TC2基因，NGS）

  编号 10457 · 高通量测序（NGS）

  基因: SH3TC2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4D型（NDRG1基因，NGS）

  编号 10459 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDRG1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4D型，NDRG1基因P.Arg148Stp（Lom）突变

  编号 10458 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDRG1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（EGR2基因，NGS）

  编号 10461 · 高通量测序（NGS）

  基因: EGR2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（MPZ基因，NGS）

  编号 10460 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（PMP22基因，NGS）

  编号 10462 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMP22

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4F型（PRX基因，NGS）

  编号 10463 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRX

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4G型，HK1基因g.13712G>C突变

  编号 10464 · 高通量测序（NGS）

  基因: HK1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4G型（HK1基因，NGS）

  编号 10465 · 高通量测序（NGS）

  基因: HK1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4J型，FIG4基因c.122T>C（p.Ile41Thr）突变

  编号 10466 · 高通量测序（NGS）

  基因: FIG4

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4J型（FIG4基因，NGS）

  编号 10467 · 高通量测序（NGS）

  基因: FIG4

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）及相关遗传性运动感觉神经病（101基因检测组合，NGS）

  编号 10020 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP7A, BAG3 另有 93 个

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）基础检测组合（52基因检测组合，NGS）

  编号 10485 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS, AIFM1, ATP1A1, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2 另有 44 个

  报告周期：33个工作日

• 致死性脑积水综合征（HYLS1基因，NGS）

  编号 10984 · 高通量测序（NGS）

  基因: HYLS1

  报告周期：33个工作日

• 色素失禁症（4-10号外显子缺失，IKBKG基因，测序）

  编号 3250 · Sanger测序

  基因: del exões 4-10, gene IKBKG

  报告周期：33个工作日

• 芬兰型先天性肾病（肾病综合征1型）（NPHS1基因，NGS）

  编号 11162 · 高通量测序（NGS）

  基因: NPHS1

  报告周期：33个工作日

• 范可尼贫血（FANCD2基因，NGS）

  编号 10241 · 高通量测序（NGS）

  基因: FANCD2

  报告周期：33个工作日

• 莱施-奈恩综合征（HPRT1基因，NGS）

  编号 10189 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPRT1

  报告周期：33个工作日

• 获得性部分性脂肪营养不良（Barraquer-Simons综合征）（LMNB2基因，NGS）

  编号 11094 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMNB2

  报告周期：33个工作日

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD基因，测序）

  编号 3349 · Sanger测序

  基因: G6PD

  报告周期：33个工作日

• 蛋白C缺乏症（PROC基因）

  编号 3146 · Sanger测序

  基因: PROC

  报告周期：33个工作日

• 蛋白S基因检测

  编号 3053 · 细胞遗传学分析

  基因: PROS1

  报告周期：3个月

• 蛋白S缺乏症（PROS1基因）

  编号 3145 · Sanger测序

  基因: PROS1

  报告周期：33个工作日

• 血友病A分子检测

  编号 2384 · 分子杂交（PCR）

  基因: F8

  报告周期：33个工作日

• 血管性血友病（von Willebrand病）（VWF基因，NGS）

  编号 3322 · 高通量测序（NGS）

  基因: VWF

  报告周期：33个工作日

• 血红蛋白D病（3基因检测组合，NGS）

  编号 10959 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBB, HBG1, HBG2

  报告周期：33个工作日

• 血红蛋白病分子检测

  编号 3034 · 分子生物学

  基因: HBA1, HBA2, HBB

  报告周期：25个工作日

• 血色病（6基因检测组合，NGS）

  编号 3356 · 高通量测序（NGS）

  基因: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  报告周期：33个工作日