检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 12 页，共 21 页

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（COL3A1基因，NGS）

  编号 3276 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）

  编号 10816 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征［高通量测序，46基因（NGS）］

  编号 3210 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 基因检测（2个基因，NGS，CNV）

  编号 3402 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  报告周期：30个工作日

• 外胚层发育不良-缺指/趾畸形-黄斑营养不良（EEM综合征）（CDH3基因，NGS）

  编号 10671 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDH3

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1基因，测序）

  编号 3278 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEN1

  报告周期：33个工作日

• 大片段缺失/重复检测（1个基因，NGS，CNV）

  编号 3441 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  报告周期：30个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- CHEK2

  编号 3509 · MLPA

  基因: CHEK2

  报告周期：15个工作日

• 天使综合征（UBE3A基因，NGS）

  编号 10270 · 高通量测序（NGS）

  基因: UBE3A

  报告周期：33个工作日

• 奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）

  编号 11181 · 高通量测序（NGS）

  基因: NBN

  报告周期：33个工作日

• 婴儿型痉挛性截瘫（ALS2基因，NGS）

  编号 11267 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALS2

  报告周期：33个工作日

• 孤独症（104基因检测组合，NGS）

  编号 3316 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADNP, ADSL, ALDH5A1, AMT, ANKRD11, AP1S2, ARID1B, ARX 另有 96 个

  报告周期：33个工作日

• 孤立性局灶性皮质发育不良（TSC1基因，NGS）

  编号 10666 · 高通量测序（NGS）

  基因: TSC1

  报告周期：33个工作日

• 家族性偏瘫型偏头痛（4基因检测组合，NGS）

  编号 10024 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A

  报告周期：33个工作日

• 家族性地中海热基因检测（MEFV基因）

  编号 3117 · MLPA / PCR

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• 家族性淀粉样多发性神经病（FAP）

  编号 2445 · PCR

  基因: TTR

  报告周期：33个工作日

• 家族性痉挛性截瘫13型（HSPD1基因，NGS）

  编号 11261 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSPD1

  报告周期：33个工作日

• 家族性肝内胆汁淤积症（多基因检测组合，NGS）

  编号 3379 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：20个工作日

• 家族性胸主动脉瘤（TGFBR1基因，NGS）

  编号 10268 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• 家族性胸主动脉瘤（TGFBR2基因，NGS）

  编号 10267 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• 家族性自主神经功能异常（Riley-Day综合征）（IKBKAP基因，NGS）

  编号 10647 · 高通量测序（NGS）

  基因: IKBKAP

  报告周期：33个工作日

• 家族性良性低β脂蛋白血症（APOB基因，NGS）

  编号 11008 · 高通量测序（NGS）

  基因: APOB

  报告周期：33个工作日

• 家族性良性低β脂蛋白血症（MTTP基因，NGS）

  编号 11007 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTTP

  报告周期：33个工作日