检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 488 项 · 第 10 页，共 17 页
外生殖器模糊（46基因检测组合，NGS）
编号 10069 · 高通量测序（NGS）
基因: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 另有 38 个
报告周期：33个工作日
外胚层发育不良（5基因检测组合，NGS）
编号 10670 · 高通量测序（NGS）
基因: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA
报告周期：33个工作日
多发性外生骨疣（EXT1基因，NGS）
编号 10910 · 高通量测序（NGS）
基因: EXT1
报告周期：33个工作日
多发性外生骨疣（EXT2基因，NGS）
编号 10909 · 高通量测序（NGS）
基因: EXT2
报告周期：33个工作日
多发性骨骺发育不良1型（COL9A2基因，NGS）
编号 10681 · 高通量测序（NGS）
基因: COL9A2
报告周期：33个工作日
多发性骨骺发育不良1型（COMP基因，NGS）
编号 10680 · 高通量测序（NGS）
基因: COMP
报告周期：33个工作日
多发性骨骺发育不良1型（MATN3基因，NGS）
编号 10682 · 高通量测序（NGS）
基因: MATN3
报告周期：33个工作日
多发性骨骺发育不良4型（SLC26A2基因，NGS）
编号 10683 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC26A2
报告周期：33个工作日
多小脑回畸形（17基因检测组合，NGS）
编号 11300 · 高通量测序（NGS）
基因: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 另有 9 个
报告周期：33个工作日
大片段缺失/重复检测（1个基因，NGS，CNV）
编号 3441 · 高通量测序（NGS）+ CNV
报告周期：30个工作日
大片段缺失/重复检测（MLPA）- CHEK2
编号 3509 · MLPA
基因: CHEK2
报告周期：15个工作日
天使综合征（UBE3A基因，NGS）
编号 10270 · 高通量测序（NGS）
基因: UBE3A
报告周期：33个工作日
奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）
编号 11181 · 高通量测序（NGS）
基因: NBN
报告周期：33个工作日
威廉姆斯综合征［del 7q11.23］（FISH）
编号 3324 · 荧光原位杂交（FISH）
基因: FISH 7q11.23
报告周期：10个工作日
婴儿全身性动脉钙化（ENPP1基因，NGS）
编号 10407 · 高通量测序（NGS）
基因: ENPP1
报告周期：33个工作日
婴儿型大脑和小脑萎缩伴出生后进行性小头畸形（MED17基因，NGS）
编号 10321 · 高通量测序（NGS）
基因: MED17
报告周期：33个工作日
孤立性乳腺发育不全（PTPRF基因，NGS）
编号 10286 · 高通量测序（NGS）
基因: PTPRF
报告周期：33个工作日
孤立性无眼症-小眼症，MFRP（MFRP基因，NGS）
编号 10278 · 高通量测序（NGS）
基因: MFRP
报告周期：33个工作日
孤立性无眼症-小眼症（PRSS56基因，NGS）
编号 10279 · 高通量测序（NGS）
基因: PRSS56
报告周期：33个工作日
孤立性生长激素缺乏症IB型（GHRHR基因，NGS）
编号 10557 · 高通量测序（NGS）
基因: GHRHR
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍（KIF11基因，NGS）
编号 10071 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF11
报告周期：33个工作日
小头畸形骨发育不良性原基性侏儒症2型（PCNT基因，NGS）
编号 10824 · 高通量测序（NGS）
基因: PCNT
报告周期：33个工作日
尾部退化综合征（VANGL1基因，NGS）
编号 11330 · 高通量测序（NGS）
基因: VANGL1
报告周期：33个工作日
局灶性真皮发育不良（PORCN基因，NGS）
编号 11018 · 高通量测序（NGS）
基因: PORCN
报告周期：33个工作日
屈肢骨发育不良（SOX9基因，NGS）
编号 10664 · 高通量测序（NGS）
基因: SOX9
报告周期：33个工作日
巨脑畸形、多小脑回、轴后多指（趾）、脑积水（AKT3基因，NGS）
编号 10070 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3
报告周期：33个工作日
常染色体显性脊椎肋骨发育不全（TBX6基因，NGS）
编号 10662 · 高通量测序（NGS）
基因: TBX6
报告周期：33个工作日
常染色体隐性骨硬化症5型（OSTM1基因，NGS）
编号 11229 · 高通量测序（NGS）
基因: OSTM1
报告周期：33个工作日
彭德莱综合征（SLC26A4基因，NGS）
编号 11282 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC26A4
报告周期：33个工作日