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Hiperinsulinismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)

Código: 10996

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(18 genes)

  • ABCC8
  • ACAT1
  • FBP1
  • GCK
  • GLUD1
  • HADH
  • HMGCL
  • HMGCS2
  • HNF1A
  • HNF4A
  • INSR
  • KCNJ11
  • OXCT1
  • PCK1
  • PCK2
  • PDX1
  • SLC16A1
  • UCP2

Especialidades

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