Hiperinsulinismo Congénito (painel de 18 genes, NGS)
Código: 10996
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(18 genes)
- ABCC8
- ACAT1
- FBP1
- GCK
- GLUD1
- HADH
- HMGCL
- HMGCS2
- HNF1A
- HNF4A
- INSR
- KCNJ11
- OXCT1
- PCK1
- PCK2
- PDX1
- SLC16A1
- UCP2