Displasia de Costela Curta / Displasia Torácica Asfixiante (painel de 17 genes, NGS)
Código: 10669
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(17 genes)
- CEP120
- CSPP1
- DYNC2H1
- EVC
- EVC2
- GLI2
- IFT122
- IFT140
- IFT172
- IFT80
- NEK1
- TCTN3
- TTC21B
- WDR19
- WDR34
- WDR35
- WDR60