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Condrodisplasia Punctata (painel de 9 genes, NGS)

Código: 10501

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(9 genes)

  • AGPS
  • ARSE
  • CSTA
  • GNPAT
  • KRT6A
  • KRT6B
  • LBR
  • PEX14
  • PEX19

Especialidades

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