Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)
Código: 10130
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(75 genes)
- ABCD4
- ACAD8
- ACADSB
- ACAT1
- ACSF3
- ADK
- AHCY
- AMN
- ASPA
- AUH
- BCKDHA
- BCKDHB
- BCS1L
- BTD
- CBS
- CD320
- CLPB
- CTH
- CUBN
- D2HGDH
- DBT
- DLD
- DNAJC19
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- FBP1
- FLAD1
- FTCD
- GCDH
- GIF
- GNMT
- GSS
- HCFC1
- HIBCH
- HLCS
- HMGCL
- HSD17B10
- HTRA2
- IDH2
- IVD
- L2HGDH
- LMBRD1
- MCCC1
- MCCC2
- MCEE
- MLYCD
- MMAA
- MMAB
- MMACHC
- MMADHC
- MTHFR
- MTR
- MTRR
- MUT
- MVK
- OPA3
- OPLAH
- OXCT1
- PCCA
- PCCB
- PEPD
- POLG
- PPM1K
- SERAC1
- SLC25A1
- SUCLA2
- SUCLG1
- SUGCT
- TAZ
- TCN2
- TIMM50
- TMEM70
- UMPS