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Acidémia/Acidúria Orgânica e Deficiência de Cobalamina (painel de 75 genes, NGS)

Código: 10130

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(75 genes)

  • ABCD4
  • ACAD8
  • ACADSB
  • ACAT1
  • ACSF3
  • ADK
  • AHCY
  • AMN
  • ASPA
  • AUH
  • BCKDHA
  • BCKDHB
  • BCS1L
  • BTD
  • CBS
  • CD320
  • CLPB
  • CTH
  • CUBN
  • D2HGDH
  • DBT
  • DLD
  • DNAJC19
  • ETFA
  • ETFB
  • ETFDH
  • ETHE1
  • FBP1
  • FLAD1
  • FTCD
  • GCDH
  • GIF
  • GNMT
  • GSS
  • HCFC1
  • HIBCH
  • HLCS
  • HMGCL
  • HSD17B10
  • HTRA2
  • IDH2
  • IVD
  • L2HGDH
  • LMBRD1
  • MCCC1
  • MCCC2
  • MCEE
  • MLYCD
  • MMAA
  • MMAB
  • MMACHC
  • MMADHC
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • MUT
  • MVK
  • OPA3
  • OPLAH
  • OXCT1
  • PCCA
  • PCCB
  • PEPD
  • POLG
  • PPM1K
  • SERAC1
  • SLC25A1
  • SUCLA2
  • SUCLG1
  • SUGCT
  • TAZ
  • TCN2
  • TIMM50
  • TMEM70
  • UMPS

Especialidades

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