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Fahr综合征(原发性家族性脑钙化)(11基因检测组合,NGS)

编号: 10029

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(11 个基因)

  • ADAR
  • IFIH1
  • PDGFB
  • PDGFRB
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • SAMHD1
  • SLC20A2
  • TREX1
  • XPR1

专科

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