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遗传性痉挛性截瘫(58基因检测组合,NGS)

编号: 10026

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(58 个基因)

  • ALDH18A1
  • AMPD2
  • AP4B1
  • AP4E1
  • AP4M1
  • AP4S1
  • AP5Z1
  • ARL6IP1
  • ATL1
  • ATP13A2
  • ATP2B4
  • B4GALNT1
  • BSCL2
  • C12orf65
  • C19orf12
  • CAPN1
  • CCT5
  • CPT1C
  • CYP2U1
  • CYP7B1
  • DDHD1
  • DDHD2
  • ENTPD1
  • ERLIN1
  • ERLIN2
  • FA2H
  • GALC
  • GBA2
  • GJC2
  • HACE1
  • HSPD1
  • IBA57
  • KIF1A
  • KIF5A
  • L1CAM
  • MAG
  • NIPA1
  • NT5C2
  • PLP1
  • PNPLA6
  • REEP1
  • REEP2
  • RTN2
  • SLC16A2
  • SLC33A1
  • SPART
  • SPAST
  • SPG11
  • SPG21
  • SPG7
  • TECPR2
  • TFG
  • USP8
  • VPS37A
  • WASHC5
  • ZFR
  • ZFYVE26
  • ZFYVE27

专科

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