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遗传性远端神经病(19基因检测组合,NGS)

编号: 10021

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(19 个基因)

  • ATP7A
  • BSCL2
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • FIG4
  • GAN
  • GARS
  • HINT1
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • MEGF10
  • PLEKHG5
  • REEP2
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC5A7
  • TRPV4

专科

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