Neuropatia Distal Hereditária (painel de 19 genes, NGS)
Código: 10021
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(19 genes)
- ATP7A
- BSCL2
- DCTN1
- DNAJB2
- FIG4
- GAN
- GARS
- HINT1
- HSPB1
- HSPB3
- HSPB8
- IGHMBP2
- MEGF10
- PLEKHG5
- REEP2
- SETX
- SIGMAR1
- SLC5A7
- TRPV4