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Neuropatia Distal Hereditária (painel de 19 genes, NGS)

Código: 10021

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(19 genes)

  • ATP7A
  • BSCL2
  • DCTN1
  • DNAJB2
  • FIG4
  • GAN
  • GARS
  • HINT1
  • HSPB1
  • HSPB3
  • HSPB8
  • IGHMBP2
  • MEGF10
  • PLEKHG5
  • REEP2
  • SETX
  • SIGMAR1
  • SLC5A7
  • TRPV4

Especialidades

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