Distrofia Muscular de Cinturas (LGMD) (painel de 39 genes, NGS)
Código: 10010
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(39 genes)
- BVES
- CAPN3
- CAV3
- COL4A1
- COL4A2
- DAG1
- DES
- DMD
- DNAJB6
- DYSF
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GAA
- GMPPB
- HNRNPDL
- ISPD
- LAMA2
- LIMS2
- LMNA
- MYOT
- PLEC
- PNPLA2
- POGLUT1
- POMGNT1
- POMK
- POMT1
- POMT2
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SMCHD1
- TCAP
- TNPO3
- TOR1AIP1
- TRAPPC11
- TRIM32
- TTN