Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

151 analyses · Page 4 sur 6

• Syndrome d'Antley-Bixler (gène FGFR2, NGS)

  Code 10282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, 14 exons, séquençage)

  Code 3299 · Séquençage Sanger

  Gènes: FLCN, 14 exões

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (gène FLCN, NGS)

  Code 10377 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation c.1285)

  Code 3143 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (mutation familiale)

  Code 3144 · Séquençage

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 24 jours ouvrés

• Syndrome de Birt-Hogg-Dubé, mutations c.1285delC et c.1285dupC, gène FLCN

  Code 10376 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FLCN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bloom (gène BLM, NGS)

  Code 10389 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Costello (gène HRAS, NGS)

  Code 10519 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène PTCH1, NGS)

  Code 10952 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTCH1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Gorlin (gène SUFU, NGS)

  Code 10951 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SUFU

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S3, NGS)

  Code 10970 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène BLOC1S6, NGS)

  Code 10971 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BLOC1S6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène DTNBP1, NGS)

  Code 10969 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DTNBP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS1, NGS)

  Code 10963 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS3, NGS)

  Code 10965 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS4, NGS)

  Code 10966 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS5, NGS)

  Code 10967 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (gène HPS6, NGS)

  Code 10968 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HPS6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 11354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 10081 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2 (gène AP3B1, NGS)

  Code 10962 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AP3B1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10808 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10807 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL3A1, NGS)

  Code 10812 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL3A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène COL5A3, NGS)

  Code 10813 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type III (gène TNXB, NGS)

  Code 10814 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNXB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A1, NGS)

  Code 10810 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (gène COL5A2, NGS)

  Code 10811 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ehlers-Danlos type I/type II (classique) (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10809 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL5A1, COL5A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés