Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

151 analyses · Page 3 sur 6

• Fibrose pulmonaire idiopathique (gène SFTPC, NGS)

  Code 10926 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fibrose pulmonaire idiopathique (gène TERT, NGS)

  Code 10927 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TERT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Fusions : ALK, ROS1 - biopsie liquide

  Code 4469 · PCR en temps réel

  Gènes: ALK, ROS1

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Fusions : ALK, ROS1 - biopsie tissulaire

  Code 4468 · PCR en temps réel

  Gènes: ALK, ROS1

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Fusions : ALK, ROS1, RET - biopsie liquide

  Code 4467 · PCR en temps réel

  Gènes: ALK, ROS1, RET

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Fusions : ALK, ROS1, RET - biopsie tissulaire

  Code 4466 · PCR en temps réel

  Gènes: ALK, ROS1, RET

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Fusions pulmonaires, 4 gènes, biopsie liquide

  Code 4416 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Análise de transcritos de fusão envolvendo os genes ALK,RET,ROS1 e NTRK1 por NGS em biópsia líquida

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Fusions pulmonaires, 4 gènes, biopsie tissulaire

  Code 4415 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALK, ROS1, RET, NTRK1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Fusions pulmonaires + profil mutationnel, biopsie liquide

  Code 4417 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Mutation hotspots in 50 cancer-related genes (ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL…

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Fusions : RET - biopsie liquide

  Code 4471 · PCR en temps réel

  Gènes: RET

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Fusions : RET - biopsie tissulaire

  Code 4470 · PCR en temps réel

  Gènes: RET

  Délai de rendu : 6 jours ouvrés

• Granulomatose septique chronique (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10953 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NCF2, CYBB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hémochromatose (gène HFE, NGS)

  Code 10981 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HFE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Hypertension artérielle pulmonaire (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3457 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Maladie auto-immune rénale, interstitielle, pulmonaire et articulaire (gène COPA, NGS)

  Code 10333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COPA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène BMPR2, NGS)

  Code 10857 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BMPR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Maladie veino-occlusive pulmonaire (gène EIF2AK3, NGS)

  Code 10858 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EIF2AK3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucopolysaccharidose de type IIIA (Sanfilippo A) (gène SGSH, NGS)

  Code 11150 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SGSH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose et diagnostic différentiel (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10911 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Mucoviscidose (phase I : mutations fréquentes)

  Code 3022 · PCR

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Panel d'oncologie (panel de 157 gènes, NGS)

  Code 3310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 et 149 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel somatique poumon, biopsie liquide

  Code 4432 · NGS / PCR en temps réel

  Gènes: Pesquisa de mutações pontuais e pequenas deleções/inserções em hotspots mutacionais dos genes NRAS,EGFR,ALK,KRAS,PIK3CA,BRAF,MET e ERBB2 em biópsia líquida.

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Panel somatique poumon, biopsie tissulaire

  Code 4431 · NGS / PCR en temps réel

  Gènes: Pesquisa de mutações pontuais e pequenas deleções/inserções em hotspots mutacionais dos genes EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, MET, ALK, PIK3CA , ERBB2

  Délai de rendu : 15 jours ouvrés

• Réanalyse d'exome clinique (séquençage)

  Code 3367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Délai de rendu : 78 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC1, NGS)

  Code 10906 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (gène TSC2, NGS)

  Code 10905 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sclérose tubéreuse de Bourneville (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10907 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TSC1, TSC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Sitostérolémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10928 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCG5, ABCG8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHILD (gène NSDHL, NGS)

  Code 10473 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CINCA (maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal) (gène NLRP3, NGS)

  Code 10475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés