Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 8 sur 31

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (gène HADHA, séquençage)

  Code 3311 · Séquençage Sanger

  Gènes: HADHA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte (gène ACADS, NGS)

  Code 10564 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (gène ACADM, séquençage)

  Code 3312 · Séquençage Sanger

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (gène ACADVL, NGS)

  Code 10563 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADVL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (gène IL1RN, NGS)

  Code 10554 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IL1RN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antithrombine III (gène SERPINC1, séquençage)

  Code 3325 · Séquençage Sanger

  Gènes: SERPINC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (gène CPT1A, NGS)

  Code 10568 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (gène CPT2, NGS)

  Code 10570 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en carnitine palmitoyltransférase (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10569 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CPT1A, CPT2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en coenzyme Q10 (panel de 16 gènes, NGS)

  Code 10171 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A et 8 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en créatine (gène GAMT, NGS)

  Code 10580 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GAMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en enzyme acyl-CoA déshydrogénase (gène ACADM, NGS)

  Code 10549 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADM

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en facteur C3 du complément (gène C3, NGS)

  Code 3255 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: C3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (gène G6PD, séquençage)

  Code 3349 · Séquençage Sanger

  Gènes: G6PD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase (gène PCK1, NGS)

  Code 10574 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PCK1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine C (gène PROC)

  Code 3146 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine D-bifonctionnelle (gène HSD17B4, NGS)

  Code 10573 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSD17B4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine S (gène PROS1)

  Code 3145 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (gène HADHB, NGS)

  Code 10590 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HADHB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha (gène PDHA1, NGS)

  Code 10588 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDHA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase (gène ALDH5A1, NGS)

  Code 10591 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH5A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en succinyl-CoA:acétoacétate transférase (gène OXCT1, NGS)

  Code 10592 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OXCT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteur à molybdène (gène MOCS2, NGS)

  Code 10552 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MOCS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en sulfite oxydase, molybdène et xanthine (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10134 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène ABCA3, NGS)

  Code 10594 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RA, NGS)

  Code 10596 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène CSF2RB, NGS)

  Code 10595 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CSF2RB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPB, NGS)

  Code 10597 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en surfactant pulmonaire (gène SFTPC, NGS)

  Code 10598 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SFTPC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en thiopurine méthyltransférase (polymorphismes du gène TPMT)

  Code 3295 · Séquençage Sanger

  Gènes: TPMT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés