Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 6 sur 31

• Cancer féminin héréditaire (16 types de cancer héréditaire) (panel de 49 gènes, NGS)

  Code 10042 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1 et 41 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cancer masculin héréditaire (15 types de cancer héréditaire) (panel de 41 gènes, NGS)

  Code 10043 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 et 33 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Caractérisation génétique

  Code 3149 · Analyse cytogénétique

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• CARASIL (gène HTRA1, séquençage)

  Code 3246 · Séquençage Sanger

  Gènes: HTRA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiopathies congénitales (gène NKX2-5, NGS)

  Code 10534 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NKX2-5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Caryotype sur fibroblastes tissulaires

  Code 3008 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Caryotype sur lymphocytes du sang périphérique

  Code 3004 · Analyse cytogénétique

  Gènes: Cariótipo

  Délai de rendu : 13 jours ouvrés

• Cataracte congénitale (panel de 46 gènes, NGS)

  Code 10084 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGK, ALDH18A1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1 et 38 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN3, NGS)

  Code 11098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN5, NGS)

  Code 11100 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN6, NGS)

  Code 11101 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CLN8, NGS)

  Code 11102 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène CTSD, NGS)

  Code 11103 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène MFSD8, NGS)

  Code 11099 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MFSD8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène PPT1, NGS)

  Code 11104 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (gène TPP1, NGS)

  Code 11097 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TPP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive (gène CLN6, NGS)

  Code 11095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Céroïde-lipofuscinose neuronale (panel de 10 gènes, NGS)

  Code 11096 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, GRN, MFSD8 et 2 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cholestase intrahépatique familiale (panel de gènes, NGS)

  Code 3379 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 20 jours ouvrés

• Chondrodysplasie avec luxations articulaires congénitales (gène CHST3, NGS)

  Code 10498 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHST3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie de Blomstrand (gène PTH1R, NGS)

  Code 10504 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTH1R

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid (gène COL10A1, NGS)

  Code 10499 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL10A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X dominante (gène EBP, NGS)

  Code 10502 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X récessive (gène ARSE, NGS)

  Code 10500 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARSE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 10501 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPS, ARSE, CSTA, GNPAT, KRT6A, KRT6B, LBR, PEX14 et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (gène PEX7, NGS)

  Code 10503 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PEX7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie classique (gène ASS1, NGS)

  Code 10481 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie de type II à début tardif (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10482 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie néonatale de type II (gène SLC25A13, NGS)

  Code 10483 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Citrullinémie (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10480 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC25A13, ASS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés