Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 30 sur 31

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS)

  Code 11343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS, MLPA)

  Code 3499 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNA1, NGS)

  Code 11323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRND, NGS)

  Code 11322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNG, NGS)

  Code 11324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Stickler (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Treacher Collins 1 (gène TCOF1, NGS)

  Code 11347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCOF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Waardenburg (gène PAX3, NGS)

  Code 11355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Weaver (gène EZH2, NGS)

  Code 11356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Williams [del 7q11.23] (FISH)

  Code 3324 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH 7q11.23

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram, séquençage (gène WFS1)

  Code 3217 · Séquençage Sanger

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (gène AR, NGS)

  Code 3307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène DCLRE1C, NGS)

  Code 11211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DCLRE1C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène PHOX2B, NGS)

  Code 11214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PHOX2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG1, NGS)

  Code 11212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Omenn (gène RAG2, NGS)

  Code 11213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Usher type IV (gène ARSG, NGS, CNV)

  Code 3537 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: ARSG

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GLOW (mosaïcisme tissulaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)

  Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYLS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome IPEX (gène FOXP3, séquençage)

  Code 3317 · Séquençage Sanger

  Gènes: FOXP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène PTPN11, NGS)

  Code 11079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène RAF1, NGS)

  Code 11080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (gène CHRNE, NGS)

  Code 11123 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNE

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (gène RAPSN, NGS)

  Code 11122 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAPSN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome myasthénique congénital (panel de 30 gènes, NGS)

  Code 10018 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE et 22 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés