Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 29 sur 31

• Syndrome de Noonan et RASopathies (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 3230 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène BRAF, NGS)

  Code 11190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BRAF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène KRAS, NGS)

  Code 11189 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène NRAS, NGS)

  Code 11188 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NRAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène PTPN11, NGS)

  Code 11191 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène RAF1, NGS)

  Code 11186 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène RIT1, NGS)

  Code 10067 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Noonan (gène SOS1, NGS)

  Code 11187 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SOS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Partington (gène ARX, NGS)

  Code 11279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pendred (gène SLC26A4, NGS)

  Code 11282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC26A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perlman (gène DIS3L2, NGS)

  Code 11284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DIS3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peters-plus (gène B3GLCT, NGS)

  Code 11287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GLCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4, NGS)

  Code 11293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, NGS)

  Code 11306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, séquençage)

  Code 3263 · Séquençage Sanger

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Prune Belly (gène CHRM3, NGS)

  Code 11310 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRM3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de régression caudale (gène VANGL1, NGS)

  Code 11330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VANGL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2)

  Code 3177 · Séquençage

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2, NGS)

  Code 11333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2, NGS, MLPA)

  Code 3507 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Robinow (panel de 9 gènes, NGS)

  Code 11336 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L et 1 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (gène CREBBP, NGS)

  Code 11337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP, EP300

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Schaaf-Yang (gène MAGEL2, NGS)

  Code 11339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAGEL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Seckel (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 11340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Silver-Russell (MS-MLPA)

  Code 3304 · MS-MLPA

  Gènes: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 (gène GPC3, NGS)

  Code 11341 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, séquençage)

  Code 3314 · Séquençage Sanger

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés