Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 24 sur 31

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (gène RNASEH2C, NGS)

  Code 10202 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RNASEH2C

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (gène SAMHD1, NGS)

  Code 10203 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SAMHD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (gène TREX1, NGS)

  Code 10199 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TREX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (panel de 7 gènes, NGS)

  Code 10188 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 1 (gène JAG1, NGS)

  Code 10190 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 2 (gène NOTCH2, NGS)

  Code 10191 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille type 2 (gène NOTCH2, NGS)

  Code 3345 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alagille types 1 et 2 (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: JAG1, NOTCH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley (gène SLC16A2, NGS)

  Code 10220 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC16A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Allgrove (gène AAAS, NGS)

  Code 10208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AAAS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A3, NGS)

  Code 10212 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (gène COL4A4, NGS)

  Code 10213 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (lié à l'X) (gène COL4A5, NGS)

  Code 10214 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10211 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Alport (panel de gènes, NGS)

  Code 3506 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Andermann, mutation c.2436delC, séquençage du gène SLC12A6

  Code 10236 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC12A6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Andersen (gène KCNJ2, NGS)

  Code 10237 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KCNJ2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine (gène SLC19A2, NGS)

  Code 10260 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SLC19A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Angelman (gène UBE3A, NGS)

  Code 10270 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UBE3A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Antley-Bixler (gène FGFR2, NGS)

  Code 10282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Apert, mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg, séquençage du gène FGFR2

  Code 10284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Asperger lié au chromosome X (gène NLGN3, NGS)

  Code 10296 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLGN3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 1 (gène PITX2, NGS)

  Code 10344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 3 (gène FOXC1, NGS)

  Code 10346 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FOXC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Axenfeld-Rieger type 4 (gène PITX2, NGS)

  Code 10345 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Baraitser-Winter (gène ACTG1, NGS)

  Code 10348 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTG1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 10076 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 et 15 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 10 (gène BBS10, NGS)

  Code 10358 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 11 (gène TRIM32, NGS)

  Code 10359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRIM32

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 12 (gène BBS12, NGS)

  Code 10360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés