Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 23 sur 31

• Séquençage du gène LPL

  Code 3133 · Séquençage

  Gènes: LPL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Séquençage du gène USF1

  Code 3135 · Séquençage

  Gènes: USF1

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Surdité congénitale (gènes GJB2 et GJB6, séquençage)

  Code 3351 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJB2, GJB6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Surdité héréditaire autosomique récessive (AR) type 28 (gène TRIOBP, séquençage)

  Code 3318 · Séquençage Sanger

  Gènes: TRIOBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome 3-M (gène COLEC11, NGS)

  Code 10004 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COLEC11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome 3-M (gène CUL7, NGS)

  Code 10003 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CUL7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome 3-M (gène MASP1, NGS)

  Code 10005 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MASP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome 3-M (gène OBSL1, NGS)

  Code 10002 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OBSL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome ATR-X (gène ATRX, NGS)

  Code 10330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome auto-inflammatoire familial Behçet-like (gène TNFAIP3, NGS)

  Code 10334 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNFAIP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BNAR (gène FREM1, NGS)

  Code 10390 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FREM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome brachydactylie-retard mental (gène HDAC4, NGS)

  Code 10397 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oculo-facial (gène TFAP2A, NGS)

  Code 10391 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TFAP2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome branchio-oto-rénal type 1 (gène EYA1, NGS)

  Code 10392 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome BRESEK (gène MBTPS2, NGS)

  Code 10399 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MBTPS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite (gène PRG4, NGS)

  Code 10415 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PRG4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome cardio-facio-cutané (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 10421 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome céphalopolysyndactylie de Greig, syndrome de Pallister-Hall, polydactylie postaxiale types A et B et polydactylie préaxiale type IV (gène GLI3, NGS)

  Code 10098 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLI3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome C (gène CD96, NGS)

  Code 10403 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CD96

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHARGE (gène CHD7, NGS)

  Code 10471 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHD7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CHILD (gène NSDHL, NGS)

  Code 10473 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CINCA (maladie inflammatoire multisystémique à début néonatal) (gène NLRP3, NGS)

  Code 10475 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NLRP3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome CK (gène NSDHL, NGS)

  Code 10484 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSDHL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aarskog (gène FGD1, NGS)

  Code 10095 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène ARHGAP31, NGS)

  Code 10155 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène DOCK6, NGS)

  Code 10156 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DOCK6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (gène RBPJ, NGS)

  Code 10157 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RBPJ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Adams-Oliver (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10160 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (gène RNASEH2A, NGS)

  Code 10201 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RNASEH2A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Aicardi-Goutières (gène RNASEH2B, NGS)

  Code 10200 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RNASEH2B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés